Шарон Моалем - Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены
Ультразвук дает вполне точное представление об анатомии, а значит и о поле ребенка уже к четвертому месяцу беременности, но сегодня можно и не ждать так долго, поскольку существуют технологии оплодотворения in vitro и преимплантационного определения пола. Вот почему необходимо в дополнение к новым технологиям развивать еще и социальные и образовательные инициативы. Ведь если люди не научатся ценить девочек так же, как и мальчиков, все может закончиться весьма плачевно.
Сейчас мы благодаря специальным тестам можем узнать о будущем малыше гораздо больше, чем его пол. Причем не только во время беременности, но даже еще до зачатия. Вы подумали, что с полом-то уж все совсем просто? Но это отнюдь не так.
Мальчик или девочка? Именно этот вопрос вы задаете, узнав, что у ваших друзей родился ребенок. И чаще всего ответ тут прост и однозначен.
Половая принадлежность зависит от целого спектра факторов. Но когда ребенок покидает чрево матери, видно только то, что снаружи. Ну или, как объяснил пятилетний мальчик персонажу Арнольда Шварценеггера в «Детсадовском полицейском»: «У мальчишек пенис. У девчонок вагина.»
Но все и далеко не всегда так ясно. Сегодня для особых случаев мы используем специальный термин: нарушение определения пола. Сюда относятся все возможные варианты, когда тело взрослого или ребенка почему-то выбрало путь развития репродуктивных органов, не совпадающий с двумя основными.
Некоторые из таких путей приводят к весьма неоднозначным деталям строения гениталий. Клитор, например, оказывается увеличенным и похожим на пенис. Или половые губы сливаются и становятся чем-то похожими на мошонку. Для врачей всегда трудно поспевать за все ширящимся спектром физиологического понимания пола. И, как мы теперь понимаем, развитие внешних половых признаков вполне отражает всю широту этого спектра. В результате классическое узкое определение «XY – значит мальчик, XX – значит девочка» осталось далеко за бортом современности.
Однако в мире все еще построено на четком разделении. Есть мужские и женские имена, глагольные окончания, стили в одежде и общественные туалеты. Неоднозначность в таком вопросе может вызвать множество затруднений и проблем. Особенно если речь идет о поле ребенка.
Именно поэтому неоднозначность в определении пола дитя – не просто предмет для легкого беспокойства родителей. Сейчас такие ситуации часто рассматривают как острые медицинские случаи. Настолько важные, что докторам вроде меня звонят по этому поводу в любое время дня и ночи. И, учитывая всю сложность и глубину сопряженных психологических проблем, я и мои коллеги обычно бросаем все текущие дела и спешим на выручку родителям и врачам, опекающим маленьких пациентов.
Давайте я расскажу о том, что обычно происходит, если рождается младенец с отклонениями в строении гениталий. Первым делом, если речь идет о нарушении определения пола и не вполне ясно, мальчик родился или все-таки девочка, нам звонит врач или акушерка.
Сразу после этого мы встречаемся с родителями и пытаемся выяснить все, что только можно, о родословной малыша. Про всех братьев, сестер, племянников, племянниц, дядь, теть, бабок, прабабок и прадедов. Настолько далеко вниз по родословному древу, насколько только возможно. И задаем бесчисленные вопросы. Скончался ли кто-то из родственников в молодом возрасте? Если да, то по какой причине? Как обстоят дела со здоровьем у всей ныне живущей родни? Бывали ли в семье выкидыши или дети с задержкой развития? Есть ли дальнее родство между родителями? А между пращурами и прапращурами?
Эти вопросы не только дают нам уйму генетической информации. Так мы напоминаем родственникам, что новорожденный – составная часть огромной семьи, а не просто затруднение медицинского толка, которое надо быстренько «вылечить».
Затем мы переходим к непосредственному осмотру. Процедура примерно такая же, как в первой главе, только выполняется детальнее и скрупулезнее. Все делается со специальным медицинским сантиметром. Точно измеряется обхват головы, расстояние между глаз, расстояние между зрачков, размер ямочки на губе под носом, ну и так далее. Мы меряем руки, ноги, ладони и стопы. Мы также измеряем длину клитора или пениса. Вообще что угодно, включая расстояние между сосками новорожденного, может пролить свет на происходящее с его геномом. Но в основном мы проверяем, есть ли у малыша общее нарушение пропорций.
Часто бывает, что сторонние наблюдатели шутят: мы, мол, в этот момент больше похожи на портных, собирающихся шить одежку на заказ, а вовсе не на докторов, ищущих небольшое отклонение от нормы.
Кстати, у любого из нас можно найти такое отклонение, поэтому мы обычно не переходим к генетическому тестированию, если не видим серьезного нарушения или хотя бы нескольких значительных. И даже если мы действительно делаем тесты, это далеко не всегда значит, что все плохо. Ведь с клинической точки зрения важнее всего понять, какую картину в комплексе дают эти маленькие и большие отклонения от несуществующей нормы.
Казалось бы, незначительная деталь способна заставить врача по-иному воспринять результаты диагностики, а, как вы скоро увидите, какой-то нюанс – полностью поменять наше миропонимание.
Какой же он был симпатичный! И пока просто спал в своей коляске, Итан был милым, как и все малыши.{144} Развитие каждого человека в чем-то уникально, но в общем мы все идем по одному маршруту. Путь этот проложен и вымощен нашими генетическими особенностями и обстоятельствами внешней среды. И он всегда начинается с захватывающей дух красоты новорожденного. Такого уязвимого и в то же время такого сильного. И все это я видел в спящем передо мной ребенке. Но я тогда я еще не знал, что он – совсем не такой, как дети, которых я видел раньше. Более того, он был не таким, как вообще все дети, что когда-либо рождались.
Отдельно замечу, что результаты всех внутриутробных ультразвуковых исследований Итана были в полном порядке. Пару месяцев назад его мать задалась вопросом, мальчик у нее родится или девочка. И акушерка, просто поводив датчиком в геле, нанесенном на раздутый живот, дополнительно заглянула между ног нерожденного еще малыша.
«Мальчик», – сказала она уверенно. И по всем признакам так оно и было.
Сразу после рождения у Итана была заметна всего одна особенность. Притом не то чтобы очень редкая. У большинства мальчиков отверстие уретры – место, откуда они писают, – открывается примерно посередине головки пениса. У Итана же была гипоспадия. Это означает, что у него отверстие уретры располагалось не там, где обычно, а было сдвинуто в сторону мошонки.
Примерно один из 135 мальчиков рождается с той или иной формой гипоспадии. Начиная от того, что уретра открывается совсем у мошонки, и заканчивая едва заметным смещением.{145} В целом это довольно изменчивый признак. Коррекцию гипоспадии обычно считают просто косметической операцией, даже если хирургам и приходится пожертвовать частью крайней плоти, чтобы все поправить. Часто родители решают, что несильная гипоспадия не оправдывает хирургическое вмешательство. В более серьезных случаях – например, когда мальчик будет неспособен мочиться стоя и вынужден делать это сидя, – операцию обычно делают, причем еще и по психологическим причинам. Но если гипоспадия не препятствует току мочи, операцию уж точно не считают крайне срочной. Поэтому когда у Итана нашли это отклонение – в считанные минуты после родов, – доктора просто сообщили об этом его родителям и рассказали о возможных вариантах действий. Так что потом, сразу после стандартной проверки, которую проходят все новорожденные, Итан отправился домой. А его родители договорились через пару месяцев проконсультироваться с хирургами по вопросу гипоспадии.
Однако вскоре мама и папа Итана забеспокоились. Время шло, а мальчик оставался у нижней границы показателей роста и веса. Молодые родители захотели разобраться, что происходит с их малышом, почему их чадо отстает от сверстников. Рутинный мониторинг роста и веса Итана превратился в распутывание загадки мировых масштабов.
Видя пока лишь отставание в размерах и несерьезное анатомическое отклонение, врачи назначили Итану простой генетический тест – кариотипирование. Исследователи берут насколько живых клеток, сажают на чашку Петри и стимулируют их рост, а потом окрашивают специальным красителем, чтобы стали отчетливо видны хромосомы.
И вот тут-то и стало понятно, что Итан совсем не такой, как все мальчики и мужчины на Земле. У тех есть Y‑хромосома, которую они унаследовали от своих отцов, а вот у Итана ни ее, ни каких-либо ее следов или остатков не было!
